Miyelofibroz (MF) bir milyon kişide yaklaşık iki kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık agnojenik miyeloid metaplazi, idiyopatik miyelofibroz, primer miyelofibroz gibi çeşitli adlarla anılmaktadır. Kemik iliğinde tek bir hematopoietik (kan oluşturucu) kök hücrenin DNA’sında anormal değişiklikle başlayan kan hastalıklarından biridir. Anormal hücre üretimi kademeli olarak normal hücre üretiminin yerini alır. Sonuçta kemik iliğinde normal hücrelerden daha fazla anormal hücre vardır. Birçok hastanın kemik iliğinde fibrozis (skar dokusu, yara) vardır. Bu fibrozis hastalığın adının bir bölümünü oluşturur, miyelofibrozis kelimesindeki miyelo- eki kemik iliği ile ilişkiyi gösterir.
Miyelofibroz, spesifik tipte kan hücrelerinin vücut tarafından aşırı miktarda üretildiği bir grup hastalığa işaret eden bir dizi miyeloproliferatif bozukluktan biridir. Esansiyel trombositemi ve polisitemia vera diğer miyeloproliferatif bozukluklardır. Miyelofibroz vakalarının yaklaşık %10-15’i polisitemia vera ya da esansiyel trombositemi olarak başlar.
Miyelofibroz tanısı genellikle 50 ila 80 yaş arasında konulmasına rağmen herhangi bir yaşta da ortaya çıkabilir. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Miyeloproliferatif bozukluğu olan hastaların çoğunluğunda ve miyelofibroz tanısı alan hastaların yaklaşık %50’sinde JAK2 gen mutasyonu vardır. Polisitemia veralı birçok hastada da aynı mutasyon mevcuttur. Miyelofibroz hastalarının yaklaşık %10’unda MPL gen mutasyonu vardır. JAK2 ve MPL mutasyonlarının hastalık gelişiminde oynadığı rol üzerinde çalışmalar sürmekle beraber henüz nasıl bir rol oynadıkları netleştirilememiştir.
Miyelofibroz kırmızı küre (RBC), beyaz küre (WBC) ve trombosit (platelet) üretimini etkiler. Çok az sayıda kırmızı küre ve genellikle çok fazla sayıda beyaz küre ve trombosit (platelet) yapılır. Miyelofibrozda en önemli sorun çok fazla “megakaryosit” üretilmesidir. Megakaryosit kemik iliğinde parçalara ayrılan ve yüzlerce – binlerce trombosit (platelet) üreten dev hücredir. Trombositler kan damarında hasarlanan bölgeye yapışan ve kanamayı durdurmak için hasarlı kan damarını tıkayan pıhtı oluşturan küçük kan hücreleridir (kırmızı kürelerin onda biri boyutunda). Sağlıklı bireylerin vücutlarında, kullanılan trombositlerin yerine geçecek yeni trombositler üretilir. Miyelofibrozda ise, çok sayıda megakaryosit üretilir, kanda çok fazla trombosit oluşur ve kemik iliğine “sitokin” olarak adlandırılan kimyasallar salınır. Sitokinler kemik iliğinde fibröz doku (yara) gelişimini teşvik eder. Bazı hastalarda megakaryositler öylesine anormal hale gelir ki trombosit üretimi azalır.
