Primer Miyelofibroza Benzer Diğer Bozukluklar

Aşağıdaki bozuklukların belirtileri primer miyelofibroz semptomlarına benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için faydalı olabilir.

• Polisitemia Vera (PV): Polisitemia vera, kemik iliğinde kan hücrelerinin aşırı üretimi (miyeloproliferasyon) nedeniyle oluşan nadir, kronik bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimi en belirgin özelliği olsa da çoğu durumlarda beyaz kan hücreleri ve trombositlerin de üretimi yükselir. Kemik iliğinde kırmızı kan hücreleri aşırı üretildiği için kan içinde anormal yüksek sayıda kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına yol açar. Bunun sonucunda, hiperviskozite olarak tanımlanan kan kalınlaşması ve hacminin artması durumu oluşur. Kalınlaşmış kan, daha küçük kan damarlarında düzgün şekilde akamaz. Polisitemia veralı kişilerde baş ağrısı, yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi veya kaşıntılı cilt gibi spesifik olmayan semptomlar ile birlikte büyümüş dalak (splenomegali), çeşitli gastrointestinal sorunlar ve hayati organlara kan akışını engelleyebilecek kan pıhtısı oluşumu riski vardır. Polisitemia veralı bireylerin yüzde 90'ından fazlasının JAK2 geninde bir varyasyon (mutasyon) vardır. Ancak bu varyasyonun Polisitemia vera gelişiminde oynadığı kesin rol henüz bilinmemektedir.

• Esansiyel trombositemi (ET):öncü hücrelerin kan trombositlerine (megakaryositler) aşırı üretimi ile karakterize edilir ve bu da kanda büyük ölçüde artan trombosit sayısına yol açar. Trombositler, normal pıhtılaşma süreci için gerekli olan kandaki özel hücrelerdir. Aşırı trombosit üretimine ek olarak, esansiyel trombositeminin diğer semptom ve belirtileri arasında büyümüş dalak (splenomegali); bağırsak, diş eti ve/veya burun kanaması (kanama ve daralmış veya tıkanmış damarlar (tromboz) sıralanabilir. İlk muayenelerde de hastaların yaklaşık üçte ikisi semptomsuzdur (asemptomatik). Çoğu hasta, küçük veya büyük damar trombozu veya küçük kanama ile ilgili belirtiler ile hekimlere başvurur. Büyük kanama hikayesi olan vaka çok sıra dışıdır. Ayak parmaklarının ve parmakların küçük arterlerinde ağrı, sıcaklık, doku ölümü (kangren) ve/veya ekstremitelerde kızarıklık ve yanma ağrısına neden olan klasik eritromelaljiye yol açan pıhtılar oluşabilir. Trombotik ve kanama olaylarının sıklığı, trombosit sayısının normale düşmesiyle azaltılır, ancak ortadan kaldırılmaz. Bazı durumlarda, bu kronik bozukluk ilerler ve nadir vakalarda akut lösemi veya miyelofibrozise dönüşebilir.

• Miyelodisplastik Sendromlar (MDS): Miyelodisplastik sendrom, kemik iliği içindeki kan hücrelerinin uygunsuz gelişiminin bir sonucu olarak ortaya çıkan nadir bir kan hastalığıdır. Üç ana kan hücresi türü olan kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler etkilenir. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen sağlar, beyaz kan hücreleri enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur ve trombositler kan kaybını durdurmak için pıhtılaşmaya yardımcı olur. Uygun olmayan şekilde gelişmiş kan hücreleri normal şekilde gelişemez ve bu haliyle kan dolaşımına katılır. Bu nedenle MDS'li kişilerde kan hücresi seviyeleri anormal derecede düşüktür (düşük kan sayımı). MDS ile ilişkili genel belirtiler arasında yorgunluk, baş dönmesi, halsizlik, morarma ve kanama, sık enfeksiyonlar ve baş ağrıları bulunur. Bazı durumlarda, MDS yaşamı tehdit eden kemik iliği yetmezliğine ilerler veya akut lösemiye dönüşebilir. MDS'nin kesin nedeni bilinmemektedir.