Primer miyelofibroz tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve çeşitli özel testlere dayanarak yapılabilir. Birçok insanda, bozukluğun ilk belirtisi, rutin muayene veya düşük seviyelerde dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri ile saptanabilen anormal derecede büyümüş bir dalaktır (splenomegali). Tam kan sayımında (CBC), düşük seviyelerde kırmızı kan hücreleri veya yüksek seviyelerde trombositler veya beyaz kan hücreleri gözlenebilir. Etkilenen bireylerde kan sayımları farklı zamanlarda değişiklik gösterdiği için primer miyelofibroz tanısında kan sayımı kesin tanı için yeterli değildir. Genellikle kemik iliği biyopsisi, şüpheli primer miyelofibrozis tanısını doğrulamak için kullanılır.
